Pengertian Kelainan Bawaan / Kongenital

Kelainan bawaan atau kongenital adalah kelainan anatomi dan fungsi organ tubuh yang dialami bayi neonatal atau baru lahir sehingga mengakibatkan cacat lahir atau cacat bawaan. Kelainan ini umumnya disebabkan oleh perkembangan janin yang terganggu saat dalam kandungan.

Sebagian besar kelainan bawaan terjadi pada 3 bulan pertama masa kehamilan. Hal ini dikarenakan pada periode tersebutlah organ tubuh mulai terbentuk.

Meski sudah terjadi sejak di dalam kandungan, namun tidak semua kelainan kongenital bisa terdeteksi sejak di dalam kandungan. Ada kelainan bawaan yang baru bisa dideteksi setelah proses persalinan, namun juga ada yang terdeteksi setelah anak tumbuh besar.

Segera hubungi ER Indonesia jika Anda membutuhkan layanan ambulance NICU/PICU untuk bayi dengan kondisi gawat darurat!

Apa Saja Macam-macam dan Gejala Kelainan Bawaan?

Secara umum, kelainan bawaan bisa dibagi jadi 2 jenis, yaitu kelainan fisik dan fungsional.

Jenis- jenis Kelainan Bawaan Fisik

Berikut adalah beberapa jenis kelainan kongenital fisik:

1. Hidrosefalus

Hidrosefalus bayi adalah kelainan fisik yang terjadi pada bayi yang memiliki ukuran kepala melebihi normal. Ukuran kepala yang besar ini disebabkan oleh menumpuknya cairan di dalam rongga otak.

Penyakit ini bisa terjadi sejak bayi di dalam kandungan, maupun pada anak bahkan orang dewasa. Berikut beberapa gejala hidrosefalus pada bayi neonatal:

• Ukuran lingkar kepala yang melebih normal dan semakin membesar
• Muncul benjolan lunak di atas kepala
• Muntah
• Bayi rewel dan mudah mengantuk
• Tidak tertarik untuk menyusu
• Mengalami kejang
• Pertumbuhan terhambat

Untuk mengobati penyakit ini, ada dua metode yang bisa dilakukan untuk mengeluarkan cairan dari rongga otak, yaitu operasi pemasangan shunt dan endoscopic third ventriculostomy.

2. Kelainan Jantung Bawaan

Kelainan jantung bawaan adalah kelainan fisik yang terjadi pada jantung dan pembuluh darah besar. Ada beberapa kemungkinan kelainan fisik, yaitu:

• Katup jantung menyempit
• Bocornya katup jantung
• Posisi aorta yang tidak normal
• Penebalan otot ventrikel kanan
• Terbukanya pembuluh darah yang menghubungkan aorta dan arteri paru (Patent Ductus Arteriosus).

Beberapa gejala dari kelainan jantung bawaan adalah:

• Kulit dan bibir membiru (sianosis) yang disebabkan kurangnya oksigen dalam darah
• Mengalami sesak napas, terlebih saat melakukan aktivitas seperti menyusu
• Tumbuh kembang bayi terhambat, seperti berat badan yang tidak sesuai dengan usianya
• Kuku jari bayi berbentuk cembung dan bulat
• Bayi mudah lelah dan rewel

Pengobatan kelainan jantung bawaan berbeda-beda tergantung jenis dan tingkat keparahannya.

Secara umum, penyakit ini bisa diobati dengan mengonsumsi obat-obatan, pemasangan alat pacu jantung, kateterisasi jantung, maupun dengan tindakan operasi.

3. Spina Bifida

Spina bifida adalah cacat bawaan yang diakibatkan oleh bentuk tabung saraf yang tidak menutup sempurna.

Pada umumnya tabung saraf mulai terbentuk di punggung embrio pada bulan pertama kehamilan. Seiring berkembangnya janin, tabung ini akan tertutup sempurna hingga sebelum lahir.

Ada 3 jenis spina bifida, yaitu:

• Okulta, yang merupakan jenis paling ringan karena berukuran kecil dan tidak mempengaruhi kerja saraf.
• Meningokel, yang merupakan spina bifida dengan celah ruas tulang belakang lebih besar. Pada kondisi ini, selaput pelindung saraf tulang belakang mencuat keluar dan membentuk kantung pada punggung bayi berisi cairan.
• Mielomeningokel, yang merupakan jenis paling berat. Hal ini dikarenakan kantung yang keluar pada punggung berisi cairan dan sebagian saraf tulang belakang.

Gejala yang bisa dialami oleh bayi neonatal yang menderita spina bifida adalah sebagai berikut:

• Terdapat kantung di punggung bayi
• Bayi kejang
• Mengalami gangguan berkemih
• Tidak mampu menggerakkan tungkai
• Bentuk tulang punggung, pinggul, dan kaki tidak normal.

Spina bifida bisa diobati dengan tindakan operasi untuk menutup celah pada tulang belakang yang dilakukan baik sebelum maupun sesudah bayi dilahirkan.

4. Hirschsprung

Hirschsprung adalah kelainan langka pada saraf di usus besar yang menyebabkan feses tidak bisa keluar dari dalam usus. Penyakit ini membuat bayi tidak bisa buang air besar.

Gejala dari penyakit ini pada bayi neonatal adalah:

• Bayi tidak bisa buang air besar
• Perut membesar
• Mengalami demam
• Diare cair dengan bau menyengat
• Memuntahkan cairan berwarna hijau atau coklat.

Hirschsprung diobati dengan melakukan metode penarikan usus yang sehat langsung ke lubang anus atau metode ostomi.

Pada metode ostomi, dokter akan memotong usus yang bermasalah, dan mengarahkan usus sehat ke luar tubuh melalui lubang yang dibuat di perut untuk sementara.

5. Bibir Sumbing atau Celah Bibir

Bibir sumbing atau celah bibir adalah kelainan bawaan yang terjadi pada bagian atas bibir atau langit-langit mulut yang tidak terbentuk dengan sempurna.

Gejala dari bibir sumbing atau celah bibir adalah:

• Terdapat celah atau sobekan kecil di bibir atas atau langit-langit mulut hingga ke bawah hidung
• Perubahan bentuk hidung karena celah pada bibir bagian atas
• Pertumbuhan gigi yang terganggu
• Bayi kesulitan untuk menyusu dan menelan
• Mengalami infeksi telinga

Bibir sumbing dapat diobati dengan melakukan operasi yang dilakukan secara bertahap.

6. Kelainan Bentuk Tubuh

Kelainan bentuk tubuh dapat terjadi pada berbagai bagian tubuh. Beberapa jenis kelainan bentuk tubuh adalah sebagai berikut:

• Ukuran tangan atau kaki yang tidak sama antara satu dan lainnya
• Jumlah jari tangan atau kaki yang melebihi jumlah normal
• Jari tangan atau kaki yang saling menempel
• Tidak memiliki tangan atau kaki
• Kelainan bentuk dan lokasi panggul

Jenis- jenis Kelainan Bawaan Fungsional dan Genetik

Berikut adalah beberapa jenis kelainan kongenital fungsional dan genetik:

1. Sindrom Down

Sindrom down adalah kelainan genetik yang ditandai dengan tingkat kecerdasan rendah dan bentuk fisik yang tidak normal. Kelainan ini disebabkan adanya salinan kromosom 21 yang berlebih.

Berikut beberapa gejala yang terjadi pada pengidap sindrom down:

• Kepala berukuran lebih kecil
• Kepala bagian belakang datar
• Ada bintik putih di bagian hitam mata
• Sudut pada bagian luar mata mengarah ke atas
• Ukuran mulut, telinga dan hidung kecil
• Leher pendek dan kulit dibelakang leher mengendur
• Hanya punya 1 garis tangan dan telapak tangan cenderung lebar
• Ukuran tungkai kecil dan berjari pendek
• Otot lebih lemah dan lentur
• Pertumbuhan tubuh lebih lambat.

Sindrom down dapat menghambat proses belajar anak seperti membaca, berhitung, berbicara, bergerak, dan mengingat. Meskipun tidak dapat diobati, namun terapi dapat dilakukan untuk mengurangi dampak dari penyakit ini.

2. Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah kelainan genetik yang membuat zat asam amino fenilalanin di dalam tubuh tidak bisa terurai hingga menumpuk di dalam tubuh.

Jika penyakit ini tidak segera ditangani, maka dapat mengakibatkan kerusakan otak. Gejala dari penyakit ini baru terlihat ketika bayi berumur 3 hingga 6 bulan.

Berikut gejala yang bisa ditemukan pada penderita fenilketonuria:

• Muncul ruam pada kulit
• Tercium bau tidak sedap dari urin, napas, kulit, atau rambut
• Bayi mengalami kejang dan tremor
• Perubahan warna kulit, rambut dan mata menjadi lebih terang.

Meskipun fenilketonuria tidak bisa disembuhkan, namun penderita bisa menjalani pola makan rendah fenilalanin untuk menekan gejala dan dampaknya.

3. Hemofilia

Hemofilia adalah kelainan darah yang menyebabkan terganggunya proses pembekuan darah. Penyakit ini penyakit turunan yang menyebabkan adanya mutasi genetik.

Gejala yang ditimbulkan dari kelainan darah ini adalah:

• Proses pembekuan darah yang lama sehingga pendarahan berlangsung lama
• Terjadi pendarahan pada gusi
• Terdapat darah pada urin dan feses
• Mudah memar
• Rasa nyeri dan bengkak pada sendi siku dan lutut (pendarahan sendi)

Perawatan penyakit ini berupa pemberian suntikan dan untuk mencegah/menghambat pendarahan secara rutin dan ketika terjadi pendarahan.

4. Anemia Sel Sabit (Sickle Cell Anemia)

Anemia sel sabit adalah kelainan genetik yang terjadi pada darah sehingga membuat sel darah merah berbentuk sabit, kaku dan mudah menyumbat pembuluh darah. Hal ini mengakibatkan pasokan oksigen menjadi terhambat.

Gejala anemia sel sabit pada umumnya mulai terlihat pada usia 4 hingga 6 bulan. Berikut gejala yang muncul:

• Tangan dan kaki bengkak
• Rentan mengalami infeksi
• Kulit terlihat pucat
• Tampak lesu dan tidak bersemangat
• Penglihatan terganggu
• Perut bagian kiri membesar dan nyeri karena ada pembengkakan limpa

Penanganan anemia sel sabit umumnya perlu dilakukan seumur hidup. Beberapa hal yang bisa dilakukan adalah:

• Menjalani pola hidup khusus penderita anemia sel sabit
• Mengonsumsi obat-obatan dan suplemen
• Menjalani pemeriksaan rutin untuk mencegah stroke
• Transplantasi sumsum tulang

5. Fibrosis Kistik (Cystic Fibrosis)

Fibrosis kistik adalah kelainan bawaan yang mengganggu kerja sel-sel yang berfungsi yang menghasilkan lendir, keringat, dan cairan pencernaan.

Penyakit ini membuat lendir yang dihasilkan tubuh menjadi kental dan lengket, sehingga menyumbat saluran pencernaan dan pernapasan bayi.

Gejala yang ditimbulkan oleh penyakit ini adalah:

• Muncul suara saat bernapas atau mengi
• Batuk yang berlendir
• Lendir menyumbat hidung hingga meradang
• Feses bayi berminyak dan berbau menyengat
• Berat badan bayi tidak bertambah
• Rektum menonjol dari anus
• Mengalami infeksi paru

Fibrosis kistik umumnya ditangani dengan pemberian obat pengencer lendir dan antibiotik, rehabilitasi paru-paru, terapi dada, terapi oksigen dan lain sebagainya.

6. Lumpuh Otak (Cerebral Palsy)

Lumpuh otak atau cerebral palsy adalah kelainan yang menyebabkan adanya gangguan koordinasi gerak otot.

Gejala cerebral palsy sangatlah beragam, namun secara umum gejalanya adalah pergerakan otot yang tidak normal seperti:

• Bayi tidak berguling
• Kesusahan saat ingin merangkak
• Pergerakan tangan dan kaki tidak normal
• Posisi kaki saat berjalan tidak normal, seperti menyilang atau mengangkang

Lumpuh otak tidak bisa disembuhkan, namun gejala dan dampaknya dapat diminimalkan dengan operasi, terapi okupasi, terapi fisik dan konseling psikologi.

7. Distrofi Otot Bawaan

Distrofi otot bawaan adalah kelainan kongenital yang membuat otot menjadi lemah dan kehilangan kepadatan.

Gejala distrofi otot kongenital adalah sebagai berikut:

• Otot melemah
• Tidak sanggup duduk dan berdiri sendiri
• Mengalami skoliosis
• Bentuk kaki tidak normal
• Kesulitan dalam menelan
• Mengalami gangguan penglihatan, kemampuan berbicara, hingga kecerdasan
• Sistem pernapasan terganggu

Distrofi otot merupakan penyakit yang bisa disembuhkan, namun ada penanganan untuk meringankan gejala dan dampaknya. Penanganan yang dilakukan adalah pemberian obat, terapi, dan tindakan operasi.

Baca Juga: Mengapa Bayi Lahir Prematur? Segera Tangani dan Cegah!

Kapan Harus ke Rumah Sakit?

Ada banyak jenis kelainan bawaan yang bisa terjadi pada bayi. Ada kelainan yang bisa diketahui sejak bayi dilahirkan, namun ada juga yang gejalanya baru muncul setelah bayi bertumbuh.

Jika Anda melihat gejala-gejala di atas terjadi pada anak Anda, segera periksakan anak Anda ke dokter. Terlebih jika gejala sudah semakin parah dan memerlukan pertolongan medis segera.

Tergantung keparahannya, bayi yang mengalami kelainan kongenital perlu segera dirawat secara intensif di ruangan NICU atau PICU tergantung usianya.

Namun, tidak semua rumah sakit memiliki fasilitas ruangan perawatan intensif sesuai kebutuhan bayi. Oleh karenanya bayi harus dipindahkan dengan ambulans khusus berstandar NICU / PICU.

Neonatal Transport / NICU Ambulance

Neonatal transport / NICU ambulance merupakan ambulans khusus untuk membawa bayi neonatal atau anak dalam kondisi gawat darurat.

Ambulans ini telah dilengkapi dengan peralatan standar NICU, seperti inkubator portable, ventilator, monitor tanda vital, dan sebagainya.

Segera hubungi ER Indonesia jika Anda membutuhkan layanan ambulance NICU/PICU untuk bayi dengan kondisi gawat darurat!

Faktor Penyebab Kelainan Bawaan

Dengan jenis kelainan kongenital yang sangat banyak, penyebab dari penyakit ini pun juga banyak. Berikut beberapa faktor penyebab yang umumnya menyebabkan kelainan bawaan:

• Terjadinya kelainan genetik karena faktor keturunan maupun karena adanya mutasi.
• Ibu hamil terpapar zat kimia atau radiasi, seperti alkohol, asap rokok, merkuri, narkoba, obat-obatan, dan pestisida.
• Kurangnya gizi ibu saat hamil, sehingga janin juga kekurangan asupan nutrisi untuk membentuk organ tubuh.
• Ibu mengalami obesitas.
• Usia ibu saat mengandung sudah cukup tua.
• Ibu mengalami gangguan kesehatan saat hamil, seperti diabetes gestasional, preeklamsia, infeksi dan anemia.

Cara Mencegah Kelainan Bawaan sejak Lahir

Ada banyak penyebab kelainan bawaan, namun risiko terjadinya bisa dikurangi dengan melakukan cara mencegahnya. Ibu bisa melakukan upaya pencegahan cacat bawaan baik sebelum maupun setelah hamil.

Berikut cara mencegah sebelum kehamilan:

• Lakukan tes genetik dan konsultasi bersama pasangan sebelum menikah
• Konsumsi makanan yang mengandung asam folat sebelum merencanakan kehamilan
• Ikuti imunisasi sesuai jadwal
• Hindari penyakit menular seksual
• Jika harus mengonsumsi obat-obatan sebelum hamil, konsultasikan dengan dokter

Setelah masuk dalam masa kehamilan, berikut cara yang bisa Anda lakukan untuk mencegah cacat bawaan:

• Rutin berolahraga ringan
• Hindari asap rokok, minuman beralkohol dan narkoba
• Melakukan pemeriksaan kesehatan dengan rutin

Lakukan Upaya Pencegahan Sedini Mungkin

Kelainan bawaan bisa membahayakan anak dan sulit untuk disembuhkan. Oleh karenanya, sebaiknya lakukan upaya pencegahan sedini mungkin bahkan dari sebelum menikah.

Jika anak sudah lahir, perhatikan tingkah laku dan tumbuh kembangnya agar Anda bisa mendeteksi kemungkinan cacat bawaan secepatnya. Segera bawa anak ke rumah sakit terdekat jika Anda menemukan gejalanya.

ER Indonesia merupakan penyedia layanan evakuasi medis darurat yang memiliki standar kesehatan tertinggi dan fasilitas yang lengkap. Segera kunjungi halaman layanan ER Indonesia untuk informasi lebih lanjut.

Telah ditinjau oleh: dr. Rilie Armeilia, Sp.A
Terakhir diperbarui pada 27 September 2022